Las leucemias constituyen un conjunto heterogéneo de entidades que comparten un origen hematológico, pero se diferencian profundamente a nivel genético. Estas diferencias que influyen en el pronóstico y tratamiento nacen de alteraciones moleculares específicas en las células progenitoras de la médula ósea. Por eso, hoy, el enfoque diagnóstico debe hacerse con una mirada interdisciplinaria.
Hematólogos, citometristas, citogenetistas y especialistas en biología molecular trabajan en conjunto para caracterizar precisamente cada caso. Esta sinergia es fundamental para determinar el mejor tratamiento, muchos actuales dirigidos a blancos moleculares específicos, alejándonos definitivamente del viejo paradigma del “one size fits all”.
El rol del laboratorio
Los estudios genéticos como la citogenética convencional, FISH y biología molecular, son imprescindibles para la clasificación, la elección del tratamiento y seguir la evolución del paciente.
Entre las herramientas más avanzadas se encuentra la secuenciación masiva de nueva generación (NGS), que permite analizar paneles de genes relevantes o incluso el exoma completo. Esta tecnología ha revolucionado el diagnóstico, no solo por su profundidad analítica sino también por su capacidad para cuantificar la carga leucémica a través de parámetros como la variantallele frequency (VAF) o la expresión de genes de fusión característicos.
Sin embargo, la implementación del NGS no está exenta de desafíos. En Argentina y otros países con recursos limitados no todos los centros pueden acceder a esta tecnología. El costo, la falta de cobertura, la necesidad de infraestructura y personal especializado, así como los tiempos prolongados de procesamiento especialmente para estudios urgentes como la detección enfermedad residual medible (MRD), restringen su uso rutinario.
Frente a estas limitaciones, técnicas como la PCR convencional y la PCR en tiempo real(qPCR) siguen siendo aliadas estratégicas. De bajo costo, alta sensibilidad y rapidez, estas metodologías permiten sostener parte del diagnóstico molecular de forma eficiente y oportuna.
Hoy, estas herramientas continúan como esenciales en el estudio de leucemias para detectar tantoreordenamientos como BCR-ABL1 en leucemia mieloide crónica (LMC) y leucemia linfoblástica aguda (LLA), PML-RARA en leucemia promielocítica aguda (LPA) y comomutaciones en genes: FLT3, NPM1 y otras en leucemia mieloblástica aguda
La qPCR también mantiene su lugar como estándar internacional para el seguimiento de MRD, aportando datos que impactan directamente en las decisiones terapéuticas y en la detección temprana de recaídas. Siempre que esté validada, estandarizada y realizada en laboratorios capacitados, esta técnica permite un monitoreo confiable y clínicamente relevante, por ejemplo,en LMC. En otros tipos de leucemia, aunque su uso aún no esté uniformemente estandarizado, representa una herramienta de gran utilidad si se aplica con criterio profesional.
La clave está en integrar capacidades. En contextos donde la NGS aún no es una opción viable, la PCR y la qPCR permiten ofrecer respuestas precisas, rápidas y accesibles acortando la brecha diagnóstica y garantizando que más pacientes accedan a un abordaje personalizado.
Desde ACCURA, creemos firmemente en el valor de estas metodologías accesibles. Nuestro compromiso es impulsar su desarrollo, implementación y validación, trabajando junto a los equipos médicos en la construcción de un diagnóstico preciso e integral.
Bioq. Ana Cecilia Maldonado
Dra. Marina I. Gutierrez
