Desde ACCURA destacamos algunos artículos que consideramos significativos por su impacto clínico, tecnológico y sanitario que no solo marcan avances científicos, sino que redefinen estándares diagnósticos y la práctica clínica.
- Secuenciación genómica
Se describe la implementación clínica de secuenciación genómica ultrarrápida en cuidados intensivos neonatales y pediátricos, donde el tiempo de diagnóstico genómico puede ser determinante.
Resalta la necesidad de equipos multidisciplinarios y formación especializada para integrar esta tecnología de forma sostenible en la práctica clínica.
View of healthcare professionals on ultra-rapid genome sequencing and its future implementation in clinical practice for critically ill children. Caillot C, Javouhey E, Hays S, Gouy E, Monin P, Lesca G, Sanlaville D, Chatron N. European Journal of Human Genetics. 2025;33(7):937–944.
Plantea un nuevo enfoque: el paradigma “rare-in-common”, que propone superar la división entre enfermedades raras y comunes.
Evidencia de cohortes como UK Biobank muestra que variantes genéticas raras pueden tener un papel causal incluso en enfermedades consideradas comunes, redefiniendo la práctica clínica hacia diagnósticos más rápidos y terapias dirigidas.
A Rare-in-Common Paradigm for Precision Genomic Medicine.
Robinson PN, et al. New England Journal of Medicine. 2025;393(16):1648–1649. doi:10.1056/NEJMe2510168
- Neurología de Precisión: Enfermedad de Huntington
Se presentaron los primeros datos sólidos de estabilización clínica en pacientes con enfermedad de Huntington tratados con terapia génica basada en microRNA (miRNA).
Safety and Efficacy of AMT-130 Gene Therapy in Early-Stage Huntington’s Disease: 24-Month Outcomes. Tabrizi SJ, Leavitt BR, Landwehrmeyer GB, et al. Nature Medicine. 2025;31(4):512–523.
3.Oncología de Precisión
Describe la transición de la oncología hacia el diagnóstico genómico sistemático, donde la pregunta ya no es si secuenciar, sino cómo interpretar mejor los datos.
Destaca avances tecnológicos, integración de IA, y esfuerzos multidisciplinarios para llevar la medicina personalizada a un mayor número de pacientes.
The Precision Oncology Transition. Harrison CJ, et al. The Lancet Oncology. 2025;26(5):623–634.
4.Farmacogenómica en atención primaria
La farmacogenómica cruzó definitivamente hacia la práctica clínica general.
Las guías CPIC 2025 incluyen más de 50 fármacos de uso masivo —estatinas, antidepresivos y anticoagulantes— con recomendaciones de nivel 1A para ajuste de dosis según genotipo.
CPIC Guideline Updates 2025: Statins, SSRIs, and Anticoagulants.
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC).Annals of Internal Medicine.2025;178(9):1123–1134.
- Enfermedades Raras: CRISPR como tratamiento clínico
La edición génica in vivo demostró eficacia clínica en humanos, consolidando el paso de lo experimental a lo terapéutico real.
In Vivo CRISPR-Cas9 Therapy for Transthyretin Amyloidosis: Phase 3 Results.
Gillmore JD, Wood K, Fontana M, et al. Science. 2025;388(6654):1023–1031. doi:10.1126/science.adk2048
- Inmunología: Nobel 2025 (Células Treg)
Revisión clave, centrado en las células T reguladoras (Treg). Analiza los avances en terapias basadas en Treg modificadas genéticamente para enfermedades autoinmunes, destacando su potencial para restaurar la tolerancia inmunológica sin inmunosupresión generalizada.
Treg-cell-based therapies: From terminal exhaustion to lineage stability.
Sakaguchi S, et al. Science Immunology. 2025;10(95).
Medicina de precisión poblacional
Reino Unido completó la primera fase del Newborn Genomes Programme (200 000 recién nacidos secuenciados). Finlandia y Australia integraron paneles farmacogenómicos en atención primaria.
La medicina personalizada se volvió política pública.
Implementing National Genomic Medicine Programs: Lessons from 2025.
Rehm HL, et al. Nature Genetics. 2025;57(8):981–993. doi:10.1038/s41588-025-01703-2
- Regulación, Ética y Equidad
La OMS define cómo deben combinarse la inteligencia artificial y la genómica para mejorar la salud sin comprometer los derechos humanos, la equidad y la transparencia científica.
Establece las bases éticas de la medicina de precisión responsable a nivel global.
Framework for Ethical AI and Genomic Medicine. World Health Organization. Geneva: WHO Press; October 2025.
- Medicina de Precisión: Datos multiómicos
Analiza cómo la integración multimodal de datos está transformando los sistemas de apoyo a la decisión clínica en medicina de precisión. La inteligencia artificial se convierte en un puente real entre datos complejos y decisiones clínicas.
Multimodal Integration for Precision Decision-Support Systems.
Altucci L, Elemento O, Topol EJ, et al.NEJM AI. 2025;2(12).doi:10.1056/AIra2502139
El 2025 resalta la incorporación de la medicina de precisión al sistema de salud.
Desde ACCURA invitamos a construir ecosistemas colaborativos, donde la genómica, la IA y los datos clínicos converjan en beneficio real para los pacientes y los equipos de salud.
